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上海親子鑒定中心法醫DNA檢測中的性別鑒定
http://www.jfuj.com.cn/      2013-07-26 10:49       來源:上海親子鑒定中心法醫物證司法鑒定所
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法醫DNA鑒定常用試劑盒上,可以看到在一串串符合命名規則的STR基因座間有一串很長的英文字母(Amelogenin),很顯獨秀。

Amelogenin,中文名:牙釉質基因,簡稱Amel。Amel是在牙齒釉質中發現的造釉蛋白編碼基因,最早由英國法庭科學服務處(Forensic Science Service, FSS)發現并應用于DNA性別鑒定中。

為什么要在STR基因座中加入一個“另類的”Amel?

犯罪人的性別特征差異是案件偵查的一項重要線索;此外,在面對性侵類刑偵案件時,法醫需要對受害者和施暴者的生物學證據進行區分;對于失蹤人員及大型災難調查中發現的殘骸進行性別確認,也需要提供有效的生物證據。因此,確認樣本的性別信息至關重要。常染色體STR基因座中沒有具備這一功能的基因座,便引入了性別鑒定基因座Amel。

Amel基因座檢測X和Y染色體同源區域的片段差異,從而達到性別確認的目的,可以和STR基因座檢測并行完成。例如,在美國國家標準與技術研究院(NIST)研發的26重PCR復合擴增體系中,Amel基因座在X染色體上可檢測到80bp的擴增子,在Y染色體上可以檢測到83bp的擴增子(Hilletal.,2009)。

Amel在男性檢材(左)會出現X和Y兩個片段大小有差異的雙峰,在女性檢材(右)僅出現單峰

加上Amel就能準確鑒定物證來源性別了嗎?

對于大多數案件來說,通過對生物檢材進行Amel基因座檢測來確定性別是有效的,但當遇到因引物結合而形成無效等位基因或發生染色體缺失時,對于檢測結果的解釋便沒有那么簡單了。在某些人群中,Amel基因的等位基因Y無法檢出是由于Y染色體的部分缺失導致,而Amel基因的等位基因X無法檢出則與引物結合區發生突變有關。

鑒于Amel基因的等位基因會發生缺失或突變,使得男性樣本身份信息被錯誤確認,因此檢測人員通常會在檢測體系中加入其他Y染色體遺傳標記(Y-STR)以輔助性別確認。在美國核心STR基因座的建議中,基因座DYS391基于上述原因被納入了核心基因座,從而在男性個體Amel基因座發生缺失或突變時提供更多的遺傳信息。

Y-STR的加入也輔助在性侵類案件中更加有效地獲取信息。性侵案件檢材存在男女混合樣本的情況,且以女性樣本為主,因此采用Y-STR來鑒定男性樣本相較于單獨使用 Amel可以得到更準確的分析結果。

另外,面對一些極小的DNA信息片段或者降解檢材的性別鑒定,為了進一步獲取有效信息,Y染色體上插入/缺失遺傳標記(InDel)被添加應用。Y-InDel擴增片段僅為81bp或86bp,使得降解檢材的性別檢測分析更容易成功。

綜上所述,我們常見的常染色體試劑盒中往往會存在性別鑒定基因座Amel或者Y染色體基因座。

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